每一个人的染色体都与其他人不完全相同。源于父母的染色体在精卵结合后就会慢慢产生变异,造成了诸多染色体改变。这些改变的染色体充满各自特色,是自然界优胜劣汰适者生存的选项之一。大部分染色体突变都会被自然界淘汰,导致疾病的发生,同时也有一部分无关痛痒或者缓慢改变的染色体存于体内。
举一些例子来说明异常染色体对健康的影响。
1、唐氏儿(先天愚型、二十一三体综合征),就是典型的染色体异常,影响智力发育。
2、先天性耳聋、某种代谢产物先天性合成不足(如苯丙酮尿症)等疾病,是染色体某一位点发生突变,导致合成相应物质的酶缺失。
3、不孕不育。特纳综合征(45,XN),克氏综合征(47,XXY),卡尔曼综合征,平衡易位、罗伯逊易位等均有可能导致不孕不育、并增加流产风险。
4、染色体异常携带者。染色体存在很多无关痛痒的改变,比如处于非表达区域的染色体加长、减少等,这些基因的异常往往对身体没有影响。
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