染色体异常的疾病有哪些？

染色体异常的疾病有哪些？

染色体异常的疾病有很多，是由染色体数目异常以及染色体易位、倒位、插入、缺失等结构异常导致的疾病，根据异常部位可分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病主要包括Down综合征、18-三体综合征、13-三体及5p-综合征等，共同特点是表现为智力低下、特殊面容、发育迟缓、多发先天性畸形等。性染色体病主要为先天性卵巢发育不良综合征、先天性睾丸发育不全综合征等，表现为性特征发育障碍或异常。

大部分染色体病患者在出生后一般因面容特殊或畸形而引起家长和医生的注意而发现，性染色体病患者一般到青春期因性发育异常而发现。染色体病必须做染色体检查才能确诊。

本内容由首都医科大学附属北京儿童医院 内科 副主任医师 陈燕华审核

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